Médico explica como proteger recém-nascidos – Firstpost

A doença falciforme (DF) é a doença monogênica grave mais comum no mundo. 14,5 por cento de todos os recém-nascidos com DF em todo o mundo, ou cerca de 42.000 por ano, perdem apenas para os países da África Subsaariana. Nós conversamos com Dr. Rahul Bhargavao Diretor Principal e Chefe do Departamento de Transplante de Medula Óssea (BMT) do Fortis Memorial Research Institute, Gurugram, Haryana. Trechos:

O que é a doença falciforme (DF) e quais os efeitos que ela tem no corpo?

A doença falciforme (DF) é uma doença hereditária do sangue na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S (HbS). Normalmente, os glóbulos vermelhos são redondos e flexíveis, permitindo-lhes mover-se facilmente através dos vasos sanguíneos.

No entanto, na DF, essas células tornam-se rígidas e em forma de crescente. Esse formato irregular pode fazer com que as células se agrupem e restrinjam o fluxo sanguíneo, levando a vários problemas de saúde.

• Crises de dor (crises vaso-oclusivas): O fluxo sanguíneo bloqueado pode causar episódios de dor intensa no peito, abdômen e articulações.

• Anemia hemolítica crônica: As células falciformes se decompõem facilmente e morrem, levando a uma escassez constante de glóbulos vermelhos.

• Infecções: A SCD enfraquece o baço e torna o corpo mais suscetível a infecções.

• Danos a órgãos: Bloqueios prolongados e anemia podem causar danos a órgãos como baço, fígado, rins, pulmões e cérebro.

• Acidente vascular cerebral: Um bloqueio no fluxo sanguíneo para o cérebro pode causar um acidente vascular cerebral.

É a doença monogênica grave mais comum em todo o mundo. O que a torna uma doença assim?

A SCD é considerada a doença monogénica grave mais comum devido à sua natureza generalizada e ao impacto significativo nas pessoas afectadas. A doença é causada por uma única mutação genética, mas resulta em morbidade e mortalidade significativas. O fardo global é particularmente elevado em regiões onde a malária é endémica porque o traço falciforme proporciona alguma protecção contra a malária, levando a uma maior prevalência da doença.

Quais são as causas genéticas da DF e como ela é herdada?

A doença falciforme é causada por uma mutação no gene HBB no cromossomo 11, que codifica a subunidade beta-globina da hemoglobina. A mutação substitui a valina pelo ácido glutâmico na sexta posição da cadeia beta-globina, criando HbS em vez da hemoglobina A normal (HbA).

A SCD é herdada de forma autossômica recessiva:

• Homozigoto (HbSS): Indivíduos com duas cópias do gene HbS apresentam sintomas de DF.

• Heterozigoto (HbAS): Indivíduos com um gene HbS e um gene HbA normal são portadores (traço falciforme) e geralmente são assintomáticos, mas podem transmitir o gene aos filhos.

Parece que existe uma suscetibilidade étnica ou racial à doença falciforme. A Europa e a América do Norte são menos afectadas, mas a África Subsariana e a Índia são as mais afectadas. Por que?

A maior prevalência da doença falciforme na África Subsariana e na Índia deve-se em grande parte à vantagem selectiva da doença falciforme nas zonas onde a malária é endémica. Portadores de anemia falciforme (HbAS) apresentam maior resistência à malária, o que aumenta suas taxas de sobrevivência e consequentemente a frequência do alelo HbS nessas populações. Ao longo de gerações, esta vantagem evolutiva levou a uma maior prevalência de anemia falciforme nestas regiões em comparação com a Europa e a América do Norte, onde a malária não é endémica.

14,5 por cento de todos os recém-nascidos com doença falciforme em todo o mundo vivem na Índia, com mais de 42.000 casos por ano. Por que a incidência é tão alta na Índia?

O elevado número de casos de parada cardíaca súbita na Índia pode ser atribuído a vários fatores:

• Diversidade genética: A paisagem genética diversificada da Índia inclui diversas populações com alta frequência do gene HbS.

• Prevalência histórica da malária: Em regiões historicamente afectadas pela malária, particularmente na Índia Central e Oriental, a prevalência do alelo HbS é mais elevada.

• Grande população: Devido à grande população da Índia, mesmo uma taxa de prevalência relativamente elevada significa um número significativo de indivíduos afectados.

• Comunidades Endogâmicas: Certas populações tribais e rurais praticam a endogamia (casamento dentro da mesma comunidade), o que aumenta a probabilidade de herdar o gene HbS.

Existem certas populações na Índia ou na África Subsaariana que são mais afetadas pela doença falciforme?

Sim, certos grupos populacionais nestas regiões são mais afetados pela DF:

• Índia: Grupos tribais como Gond, Baiga, Bhil e outras comunidades Adivasi em estados como Maharashtra, Madhya Pradesh, Odisha e Chhattisgarh têm maior prevalência de DF.

• África Subsariana: Países como a Nigéria, a República Democrática do Congo e o Gana têm uma elevada prevalência de SCD devido à presença significativa do alelo HbS.

Quais são os sintomas mais comuns da DF? Com que idade as crianças com DF geralmente apresentam os primeiros sintomas?

Os sintomas mais comuns de um ataque de células falciformes incluem:

• Crises de dor: Episódios repentinos e graves de dor devido à circulação sanguínea bloqueada.

• Anemia crônica: Cansaço persistente e palidez devido à rápida degradação dos glóbulos vermelhos.

• Inchaço: inchaço doloroso nas mãos e pés, conhecido como dactilite.

• Infecções frequentes: Aumento da suscetibilidade a infecções devido a danos no baço.

• Crescimento Atrasado e Puberdade: Crescimento mais lento e maturação sexual retardada.

• Problemas de visão: Danos à retina devido ao bloqueio do suprimento de sangue.

Os primeiros sintomas geralmente aparecem em crianças por volta dos cinco a seis meses de idade, quando a hemoglobina fetal (HbF) é substituída pela hemoglobina adulta (HbS).

Como é diagnosticada a doença falciforme, especialmente em recém-nascidos? Existem programas de rastreio em áreas de alta prevalência?

A SCD pode ser diagnosticada por:

• Triagem neonatal: Para identificar a HbS, são realizados exames de sangue, como eletroforese de hemoglobina, cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) ou testes genéticos.

• Teste pré-natal: Amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é usada para detectar morte cardíaca súbita (MSC) em fetos.

Muitas áreas de alta prevalência têm programas de triagem neonatal para detectar e tratar precocemente a morte cardíaca súbita. Tais programas são rotina em partes de África, Índia, Estados Unidos e outras regiões com elevada prevalência de morte súbita cardíaca.

Quais opções de tratamento estão atualmente disponíveis para pessoas com DF?

As opções de tratamento para DF incluem:

• Terapia da dor: Se a dor for intensa, analgésicos, antiinflamatórios e opioides podem ser usados.

• Hidroxiuréia: Medicamento que aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), reduzindo assim a frequência de episódios de dor e síndrome torácica aguda.

• Transfusões de sangue: As transfusões regulares são essenciais para tratar a anemia grave e reduzir o risco de acidente vascular cerebral.

• Transplante de medula óssea ou células-tronco: Potencialmente curativo, mas limitado pela disponibilidade do doador e pelo risco de complicações.

• Terapia genética: Novo tratamento para corrigir a mutação genética que causa parada cardíaca súbita.

O que pode ser feito para combater a DF em escala global?

Sim, mudanças no estilo de vida e medidas apropriadas podem ajudar a controlar os sintomas da doença falciforme:

• Hidratação: Beba muitos líquidos para prevenir a desidratação e reduzir o risco de doença falciforme.

• Evitar temperaturas extremas: Evitar ambientes muito frios ou quentes que possam desencadear episódios de dor.

• Exercício regular: A atividade física moderada melhora sua saúde geral sem se esforçar demais.

• Dieta saudável: Faça uma dieta balanceada para apoiar a saúde geral e combater a anemia.

• Cuidados preventivos: Vacinações regulares, antibióticos profiláticos e exames de saúde de rotina para prevenir infecções e monitorar complicações.

• Para combater a morte súbita cardíaca em todo o mundo, podem ser tomadas as seguintes medidas:

• Expandir os programas de rastreio neonatal: introduzir e melhorar o rastreio neonatal em regiões de elevada prevalência para garantir o diagnóstico e tratamento precoces.

• Conscientização e Educação: Aumentar a conscientização sobre a doença falciforme, seus sintomas e opções de tratamento por meio de campanhas de saúde pública.

• Melhorar o acesso aos cuidados de saúde: Melhorar o acesso aos serviços de saúde, incluindo o tratamento da dor, transfusões e tratamentos avançados.

• Apoiar a investigação: Investir em investigação para desenvolver novas terapias, melhorar os tratamentos existentes e, em última análise, encontrar uma cura para a doença falciforme.

• Aconselhamento Genético: Fornecer aconselhamento genético a casais em risco para informá-los sobre o estado de portador, opções reprodutivas e risco de ter filhos com DF.

Estas medidas podem melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas com DF e reduzir a carga global da doença.