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Aproximadamente 60.000 canadenses sofrem uma parada cardíaca súbita todos os anos ao deixar o hospital. O coração para de bater repentinamente, a circulação sanguínea e a respiração param. Se a parada cardíaca ocorrer fora do hospital, é fatal em cerca de 90% dos casos.
Às vezes, há sinais de alerta prévios, como desmaios durante esforço físico, mas em muitos casos uma parada cardíaca súbita é completamente inesperada. Os testes realizados aos sobreviventes muitas vezes não fornecem qualquer explicação e as pessoas afetadas procuram respostas.
Este tem sido o caso de Lauren Philion e da sua família no sudoeste de Ontário há quase três décadas.
No início da década de 1990, sua irmã Jennifer morreu de parada cardíaca súbita aos 18 anos, após desmaiar três vezes. Em 2016, seu irmão Peter desmaiou enquanto jogava beisebol e morreu. Ele tinha 34 anos e era recém-casado.
Entre essas duas tragédias, o próprio Philion sobreviveu a uma parada cardíaca súbita e desmaiou durante uma aula de aeróbica aos 30 anos.
Os cardiologistas realizaram todos os exames disponíveis em Philion e seus irmãos, incluindo Jennifer e Peter antes de sua morte, como eletrocardiogramas e testes de estresse cardíaco, mas não encontraram nenhum problema cardíaco.
“Nada foi visto em nenhum dos testes”, disse Philion em entrevista em sua casa perto de Londres, Ontário. “Todo mundo estava bem. Todos foram negativos.”
Depois que Lauren Philion perdeu um irmão e uma irmã devido a uma parada cardíaca súbita e quase morreu, a investigação exaustiva da história de sua família levou pesquisadores canadenses a uma descoberta que eles esperam poder salvar vidas.
Usando a história genética da família, uma equipe de pesquisadores canadenses conseguiu agora descobrir uma síndrome até então desconhecida que causa parada cardíaca súbita e encontrar um método para detectá-la.
É uma síndrome de deficiência de cálcio. Está ligada a uma variação num gene chamado RYR2, que provoca uma acumulação de cálcio nas células cardíacas que pode eventualmente romper-se, libertando uma grande quantidade de cálcio de uma só vez e provocando uma paragem cardíaca.
A síndrome era anteriormente indetectável e os pacientes muitas vezes não apresentavam sintomas perceptíveis antes da primeira parada cardíaca súbita.
“Não tínhamos respostas para eles.”
A descoberta é resultado de uma colaboração entre o Dr. Jason Roberts, cardiologista da Universidade McMaster em Hamilton, Ontário, e Wayne Chen, professor e microbiologista da Universidade de Calgary.
Roberts, especialista em arritmias genéticas (batimentos cardíacos irregulares), começou a trabalhar no caso de Philion e seus irmãos há quase uma década.
“Não tínhamos respostas para eles”, disse Roberts. “Não sabíamos se acordaríamos no dia seguinte e ouviríamos que um irmão ou irmã havia sofrido um destino trágico semelhante”.
Ele suspeitava que um único gene fosse responsável pelas paradas cardíacas dos irmãos. Mas o desafio não foi apenas encontrar este gene.
Análises de DNA mostraram que todos os irmãos apresentavam uma variação na codificação do gene RYR2. Há muito se sabe que alterações neste gene podem levar a batimentos cardíacos hiperativos, o que pode provocar parada cardíaca. No entanto, não foi isso que foi visto nos eletrocardiogramas (ECGs) de Philion ou de seu irmão.
Como medida de precaução, Philion recebeu um desfibrilador após sua parada cardíaca. Enquanto ela tentava seguir em frente com sua vida e vivê-la ao máximo, o medo espreitava em segundo plano.
“Cada vez que eu malhei e minha frequência cardíaca aumentava, eu entrava em pânico e pensava que algo ruim iria acontecer”, disse Philion. “Eu pensei: ‘Oh meu Deus, é isso, terminei'”.
Bronny James estava entre aqueles que sofreram uma parada cardíaca súbita
A parada cardíaca súbita também pode afetar pessoas atléticas e saudáveis, como uma estrela adolescente do basquete Bronny James e segurança do Buffalo Bills Damar Hamlinambos sobreviveram.
Os cardiologistas explicam que não se trata de um ataque cardíaco, no qual uma artéria bloqueada reduz o fornecimento de oxigênio e danifica o músculo cardíaco. A parada cardíaca súbita ocorre devido a problemas no sistema elétrico do coração.
Embora a ultrassonografia cardíaca, os eletrocardiogramas e as varreduras das artérias coronárias possam revelar a causa de muitas paradas cardíacas, pesquisadores de todo o mundo estão tentando encontrar as razões para as causas inexplicáveis. Esta colaboração canadense descobriu agora essa causa.
“A parada cardíaca é um grande problema”, disse Roberts. “É muito importante conduzir investigações abrangentes para descobrir qual foi a causa subjacente.”
Roberts – que também é cientista do Population Health Research Institute, administrado conjuntamente pela Universidade McMaster e pela Hamilton Health Sciences – enviou amostras de DNA de Philion e de seus dois irmãos falecidos para Calgary, onde Chen procurava novas ligações genéticas com parada cardíaca súbita.
A síndrome era “basicamente indetectável”
Quando os pesquisadores descobriram a síndrome de deficiência de liberação de cálcio, (CRDS), tiveram de descobrir como detectar a doença através de um teste clínico, em vez de através de análises genéticas caras e demoradas.
“Tivemos que desenvolver um teste de diagnóstico para esta síndrome que fosse praticamente indetectável”, disse Chen.
Com base no trabalho que Chen fez em ratos, a equipe encontrou fortes evidências de que o coração de um paciente humano com CRDS exibe um padrão específico no ECG após ser estimulado a 150 batimentos por minuto por um curto período de tempo e depois desligar em repouso.
É um exame que nunca fez parte do repertório padrão do cardiologista.
“Estou muito satisfeito e entusiasmado porque o primeiro teste em humanos funcionou”, disse Chen. “Estou muito feliz que nosso trabalho possa ser útil tão rapidamente.”
Seu trabalho foi recentemente publicado no Journal of the American Medical Association, juntamente com um observação Os editores da revista disseram que a publicação era urgente, apesar de apenas 10 pessoas com a síndrome genética terem sido estudadas.
Chen e Roberts estão atualmente tentando reproduzir seus resultados em uma amostra muito maior, na esperança de que isso leve a testes mundiais para CRDS.
“É realmente impressionante o que eles fizeram”, disse o Dr. Mali Worme, cardiologista da University Health Network de Toronto que não esteve envolvido na pesquisa de Chen e Roberts.
“Acho que isso pode potencialmente expandir as futuras ferramentas de diagnóstico que temos para paradas cardíacas inexplicáveis”, disse Worme.
Seu trabalho deu a Philion algumas respostas sobre o que aconteceu com ela e seus irmãos e por que ninguém conseguiu explicar na época.
“É meio agridoce”, disse ela. “Estou muito feliz porque ninguém mais precisa perder um irmão, uma irmã, uma mãe, um pai ou um filho. É claro que dói que isso tenha acontecido às custas do meu irmão e da minha irmã.”
A descoberta também dá a Philion um grande alívio para o futuro. Seus três filhos e seus dois irmãos sobreviventes foram testados para a variante genética que causa a CRDS. Nenhum deles está doente com isso.
