O rastreio genético é fundamental para identificar potenciais doenças genéticas e permite aos casais tomar decisões informadas sobre o seu futuro. Isto inclui testes para doenças como anemia falciforme, talassemia e fibrose cística.
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Em muitos países árabes, como os Emirados Árabes Unidos, a Arábia Saudita e o Bahrein, o rastreio genético pré-marital é obrigatório devido à elevada prevalência de doenças hereditárias, como a anemia falciforme e a talassemia. Esta condição se deve em grande parte à prática cultural de casamentos consanguíneos, que aumenta o risco de herança de doenças genéticas.
Na África Ocidental, países como o Gana e a Nigéria também introduziram o teste de anemia falciforme antes do casamento como medida preventiva. O Uganda, que tem uma das taxas mais elevadas de doença falciforme na África Oriental, também está a considerar uma lei que tornaria obrigatório o teste e o aconselhamento falciforme antes do casamento.
Conversamos com especialistas sobre a importância da triagem pré-marital para possíveis casais.
Dr. Richa Soni, consultora associada de genética médica do Fortis Memorial Research Institute (Gurugram), disse que a triagem pré-marital de portadores é crucial para a detecção precoce de genes recessivos responsáveis por vários distúrbios genéticos, mesmo em indivíduos assintomáticos.
Esta triagem permite que os casais tomem decisões informadas sobre planejamento familiar, como fazer testes pré-natais ou aconselhamento genético, disse ela, acrescentando que compreender seus riscos genéticos pode ajudar os casais a se prepararem emocionalmente para desafios potenciais e a ficarem longe dos problemas médicos. grupos de ajuda.
“A detecção e intervenção precoces em doenças genéticas podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afectados e das suas famílias. Os avanços na tecnologia de testes genéticos expandiram o escopo da triagem de portadores”, disse ela.
“Painéis abrangentes podem agora identificar portadores de uma gama mais ampla de doenças genéticas, incluindo doenças menos comuns, mas graves. Isto permite que os casais tomem medidas proativas para garantir um futuro mais saudável para eles e suas famílias”, disse o Dr. Soni.
Dr. Richa Choudhary, Consultora de Obstetrícia e Ginecologia da Aakash Healthcare, enfatizou a importância do aconselhamento genético na compreensão de como os genes, os defeitos congênitos e as doenças podem afetar a saúde da família e do bebê. Ela enfatizou que o aconselhamento genético pré-natal é particularmente benéfico para casais com histórico familiar de doenças hereditárias, distúrbios cromossômicos ou defeitos congênitos, bem como para casais expostos a certos fatores de risco.
“Os fatores de risco incluem história de nado-morto ou abortos múltiplos, dificuldade em conceber, uma criança com uma doença hereditária ou defeito de nascença, atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou um teste de portador genético positivo num dos pais.” parentes ou têm origem étnica, o que coloca a criança em maior risco de doenças genéticas. Portanto, o aconselhamento genético é altamente aconselhável”, acrescentou.
Dr. Prashant Sinha, consultor sênior e chefe de medicina de emergência do Hospital PSRI, disse que exames de saúde antes do casamento para prevenir problemas como infertilidade ou outros problemas de saúde deveriam se tornar a norma.
Alguns estados do Golfo já estão a realizar rastreios proactivos para doenças como a anemia falciforme e a fibrose cística, uma vez que muitas pessoas só diagnosticam estes problemas depois do casamento. Hoje, testes simples – como exames de sangue ou esfregaços de bochecha – podem revelar fatores genéticos ou condições de saúde como hepatite B, hepatite C ou outras doenças transmissíveis, disse ele, acrescentando que esses exames ajudam os casais a estabelecer uma base transparente, monitorando a saúde um do outro. entender o status desde o início.